С 2023 года астраханских младенцев проверяют на 36 врожденных заболеваний

Про обновление процедуры неонатального скрининга новорожденных сообщили в региональном министерстве здравоохранения.

Неонатальный скрининг, или «пяточка» в нашей стране, одно из первых важных исследований новорожденного, которое могло выявлять фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН), галактоземию и муковисцидоз. Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности – ранняя диагностика и своевременное лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка.

В конце прошлого года «Блокнот Астрахань» писал, что правительство России внесло изменение в госпрограмму «Развитие здравоохранения» для проведения исследований на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей – на реализацию программы Астраханская область получила порядка 23 миллионов рублей.

Так, с наступившего 2023 года, скрининг будет охватывать 36 групп заболеваний вместо стандартных 5.

Неонатальный скрининг обследование добровольное, но его предлагают всем без исключения родителям. При согласии, в роддоме у малышей на вторые сутки жизни (у недоношенных – на седьмые сутки) берут кровь из пяточки или пальца. Процедура эта быстрая и практически безболезненная, так как нужно совсем небольшое количество материала, чтобы разместить его на двух тест-бланках, которые затем отправят в лабораторию неонатального скрининга. Выписка из роддома может произойти до появления результатов скрининга. Если лечащий врач, неонатолог из роддома или педиатр из поликлиники, не связался с родителями, это значит, что результаты скрининга отрицательные, то есть у ребенка не выявили каких-либо подозрений на одно из 36 заболеваний. О положительном результате доктор сообщит по указанным в информированном согласии номеру телефона или адресу электронной почты. Объяснит, что делать дальше и даст направление на обследование.

«Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. Всегда проводят дальнейшее обследование – подтверждающую диагностику. Также важно отметить, что 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного скрининга имеют достаточно эффективное лечение», – дополнили в пресс-службе минздрава.