Стали известны новые подробности о состоянии тяжелобольной астраханской малышки

Алисе Кочетковой всего два года, но всю свою жизнь она борется. Борется с болезнью, невероятной болью и решением взрослых.

Историю маленькой астраханки знают многие: в семь месяцев малышке поставили страшный диагноз – СМА 1 типа. Параллельно она пережила две клинических смерти, ковид, воспаление легких. Побороть редкий недуг – спинальную мышечную атрофию, Алиса может, но для этого ей жизненно необходим самый дорогой препарат в мире. Его стоимость больше двух миллионов долларов. Да-да, именно долларов. Чтобы спасти дочь, родители объявили сбор денег. А тем временем, пока в копилку Алисиной жизни собирается необходимая сумма, в состоянии девочки наметилась положительная динамика.

Неимоверные испытания

Начнем по порядку. До трех месяцев Алиса росла самым обычным ребенком: смотрела по сторонам, училась улыбаться родителям и изучала окружающий мир. Но в три месяца взрослые забили тревогу: девочка не держала голову. Начались долгие хождения по врачам. Только в семь месяцев астраханский невролог смогла поставить диагноз. Опасения доктора подтвердили результаты анализа: спинальная-мышечная атрофия 1 типа. Это заболевание нарушает работу всех мышц тела и вызывает мышечную слабость, ребенок не может двигаться, глотать, а иногда и дышать самостоятельно. В тот момент семью ждало новое потрясение. Родители Алисы рассказали, что малышка пережила клиническую смерть.

«Вечером у Алисы поднялась температура, думали, зубки режутся. На тот момент у нее только взяли анализы и диагноза мы еще не знали. На следующее утро малышка неожиданно стала задыхаться, а потом вся обмякла, не открывала глаза, посинела. Муж сразу понял – остановка сердца. Он работал пожарным-спасателем, поэтому смог сделать ей сердечно-легочную реанимацию. Помню этот момент как сейчас: она долго не дышала, потом пришла в себя и, увидев нас, сразу стала улыбаться», - рассказала мама девочки – Алена.

Потом на малышку свалился еще целый мешок недугов – ковид, воспаление легких, контрактура – состояние, при котором сустав или связки ограничиваются в подвижности. О том, чтобы самостоятельно есть, речи уже не шло, Алиса могла только пить из бутылочки. А потом врачам пришлось установить малышке и трахеостому. Столько испытаний, и все это на такие маленькие плечики.

За время бесконечной борьбы у Алисы появился друг – маленький игрушечный волк. Удивительно, но к своей игрушке девочка питает настолько нежные чувства, что постоянно ищет ее глазами.

Борьба за жизнь

Сразу после постановки диагноза началась борьба с болезнью. В первый год жизни девочка получила шесть уколов «Спинразы». Его выделило государство. Каждая инъекция делается в спинной мозг. И для Алисы процедуры оказывались очень болезненными. Не смотря на то, что болезнь забрала у нее возможность даже громко плакать, по щекам ребенка слезы лились ручьем. В этом году Алисе сделали три таких укола. Если болезнь не отступит, то их придется делать всю жизнь.

У маленькой астраханки, как и у всех больных СМА есть шанс на излечение и стоит он космических денег – больше двух миллионов долларов. А называется «Золгенсма». Принцип работы «Золгенсмы» такой: вирус-вектор, как грузовик, доставляет в клетку белок SMN1. Именно из-за того, что этот белок не вырабатывается, гибнут мотонейроны и не работают мышцы. Вводится он всего один раз в жизни через вену.

Семья Кочетковых надеялась, что сможет получить помощь от фонда «Круг добра». Он был создан 5 января 2021 года указом Президента и специализируется на помощи детям с орфанными (редкими) заболеваниями. Однако, в узкий круг с жесткими требованиями, Алисе попасть не удалось. Девочке отказали, сославшись на то, что семья обратилась после того, как ребенку исполнилось полгода (одно из требований выделения «Золгенсма» - возраст до шести месяцев). Внимания на то, что врачи долгое время не могли поставить диагноз, никто не обратил. Еще одной причиной отказа стала трахеостома (однако, у Алисы есть шанс от нее избавиться, но об этом чуть позже).

Родителям ничего не оставалось, как объявить сбор денег для спасения ребенка. Об Алисе много рассказывали в ныне запрещенной соцсети. К сбору даже подключились российские звезды, которые рассказывали о беде девочки в своих сторисах. После блокировки соцсети сборы упали в 10-20 раз. В последнее время, когда к сбору подключились крупные фонды, дела со сбором пошли лучше. А волонтеры стали искать клиники, которые согласятся ввести маленькой астраханке дорогостоящий препарат, если семье удастся его купить. И тут стоит пояснить. Приобрести препарат мало. Нужно решение врачей о возможности его применения. Российские врачи пока считают, что девочке он не показан.

Маленькие чудеса происходят

Но без терапии любой укол бесполезен. Поэтому Алиса регулярно проходит реабилитацию, занимается с массажистами и дома с мамой.

«В обычных поликлиниках нет логомассажистов, которые смогли бы заниматься с Алисой. Мы его нанимаем в частной клинике», - говорит Алена.

Каждый сеанс обходится семье в тысячу рублей. Сейчас Алиса проходит интенсивный курс – три раза в неделю. Курс направлен на то, чтобы, например, научить Алису глотать. И уже некоторые подвижки в этом направлении есть. Если так дело пойдет и дальше, и к следующей реабилитации в клинике ребенок начнет самостоятельно глотать, то ей снимут трахеостому. Кроме того, малышка пытается перевернуться с боку на спинку и шевелит руками. Еще несколько месяцев назад ничего этого она не могла делать.

На данный момент еженедельные занятия с массажистами обходятся семье Кочетковых в пять тысяч. Кроме того, семье приходится самостоятельно покупать специальные ортопедические платины для ножек. Крепкий материал для них специально разработал российский производитель. Их стоимость около 75 тысяч рублей. А менять их необходимо несколько раз в год. (Те, что выдали девочке бесплатно, считают родители, из «хлипкого» материала и не подходят Алисе).

Добрый волшебник

Трудно переоценить ту роль, которую играет Александр Курмышкин в жизни Алисы. Российский невролог, специализирующийся на помощи детям с редкими заболеваниями, помог сотням своих пациентов. Именно он добивается того, чтобы больные получали необходимое лечение и помощь. «Блокнот Астрахань» пообщался с врачом и узнал его мнение относительно здоровья Алисы.

- Александр Александрович, считается, что «Золгенсма» необходимо ввести до двух лет. 7 декабря Алисе исполняется два года. Если семья не успеет к этому времени собрать необходимую сумму, что тогда? Можно ли препарат ввести позже?

- Такая практика в России уже давно существует, это не что-то необычное. Раньше против этого протестовали, сейчас это уже не одному человеку делают после двух лет. Другое дело, что формально и раньше отказывали и сейчас могут отказать (врачи). Если деньги будут собраны, то никаких ограничений в ведении укола нет, потому что в мире его пациентам и в семь лет вводят.

- У производителя есть ограничения?

- Нет. Если мы откроем инструкцию, которая является единственным документом регулирующим введение препарата, там написано, что просто исследования после двух лет не проводились. Это ни о чем не говорит. Более того, шкала, которая в инструкции, она расписана по весу, а не по возрасту. По весу Алиса подходит вполне.

- Откуда вообще взялось требование вводить препарат до двух лет?

- Все очень просто. Компании производителю было важно зарегистрировать препарат как можно раньше, но к этому времени были исследования только для детей до двух лет. Они не могли себе позволить больше или меньше, потому что не было больше исследовано ни плюсов, ни минусов. Сейчас исследования идут.

По словам нашего собеседника, компания, производитель «Золгенсма», планирует применять препарат и для взрослых. Более того, в России уже есть  разработки и успешные исследования препарата, аналога импортному «Золгенсма».

- «Золгенсма» - это не лекарство. Это способ пересадки гена. И это не значит, что его нельзя пересаживать после двух лет. Все сложности связанные с пересадкой связаны с процессом отторжения. Такую же длительную историю прошла пересадка любого органа: почки, печени. В детстве процессы отторжения еще не сформировались, поэтому исход при пересадке очень хороший. С момента, когда у человека формируется иммунитет, и он начинает сопротивляться внешним воздействиям, естественно, что требования к пересаженному материалу, контролю за тем, чтобы не было отторжения, становится более высокий.

Александр Курмышкин уверен, что с точки зрения эффективности и дешевизны, «Золгенсма» - это препарат будущего и по конструкции он сродни нашему «Спутнику-V».

- Почему Алисе отказывают в бесплатном уколе?

- Проведено три федеральных консилиума и ни на один из них, несмотря на все наши просьбы, меня не пригласили. Хотя я защищаю интересы Алисы и имею в связи с этим, специальные знания. Хотя,  если бы врачи имели реальные доводы, допустить меня на консилиум было бы в их интересах. Ткнуть меня носом, сказать: «Александр Александрович, ну что ты тут мутишь? Вот у нас такое исследование, такое».

- Вы отмечаете положительную динамику в состоянии Алисы?

-  Конечно! Но, к сожалению, это не все те улучшения, которые могут быть достигнуты (если применить препарат). Даже то, что есть – это хорошо, но этого недостаточно.

Справка: На данный момент 26 детей из Астраханской области пользуются поддержкой «Круга добра». Первые заявки от родителей больных детей стали поступать в феврале прошлого года, в мае они получили лекарства. Всего с мая прошлого года и на первый квартал этого, на лечение было выделено 198 миллионов рублей. Как уверяют в «Круге добра» никаких лимитов для регионов нет.

Ранее мы писали, что Артур Беркут, экс-участник групп «Арии» и «Автографа», выступит в Астрахани с благотворительным концертом. Цель — собрать деньги на лечение Алисы Кочетковой. Концерт состоится 27 ноября в 17:00. 

Екатерина Андреева